Suallar üzrə cavablar
Qeyri-klassik anadangəlmə adrenal hiperplaziya nə qədər yaygındır?
Qeyri-klassik anadangəlmə adrenal hiperplaziya nə qədər yaygındır?
Anonim

Qeyri-klassik anadangəlmə adrenal hiperplaziyası (NCCAH) dünya üzrə 1:500 ilə 1:100 doğum arasında rast gəlinən ümumi monogen irsi xəstəlik hesab olunur.

Klassik olmayan CAH nə qədər yaygındır?

P450c21 (21-hidroksilaza) çatışmazlığına görə qeyri-klassik anadangəlmə adrenal hiperplaziyası (NCAH) CYP21A2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yayılmış otosomal resessiv xəstəlikdir. Bu pozğunluq ilk dəfə 1957-ci ildə Decourt et al tərəfindən təsvir edilmişdir. [1]. Androgen artıqlığı olan qadınlarda yaxşılıqlar 0,6%-dən 9% arasında dəyişir (Cədvəl 1).

Anadangəlmə adrenal hiperplaziyanın daşıyıcısı olmaq nə qədər yaygındır?

Klassik KAH-nın tezliyi 1:15 000 diri doğuşda olduğu bildirilir. Beləliklə, operator tezliyi ~1:60 (4–9).

Anadangəlmə adrenal hiperplaziyanın ən çox görülən səbəbi hansıdır?

KAH-nın ən çox görülən səbəbi 21-hidroksilaza kimi tanınan fermentin çatışmazlığıdır. CAH bəzən 21-hidroksilaza çatışmazlığı adlandırıla bilər. CAH-a səbəb olan digər daha nadir ferment çatışmazlıqları da var.

NCAH nə qədər yaygındır?

NCCAH ağ populyasiyada 1:1000–1:2000 doğum (0,1–0,2% yayılma) tezliyinə malikdir; Aşkenazi yəhudiləri (1-2%) kimi bəzi etnik qruplarda daha yüksək yayılma qeyd olunur. NCCAH olan şəxslərin üçdə ikisi mürəkkəb heterozigotlardır və müxtəlif allellərdə ağır və yüngül mutasiya keçirirlər.

Konjenital Adrenal Hiperplaziya (KAH) nədir?

Məşhur mövzu

Redaktor seçimi